Pionierarbeit für einen neuen Weg zur Krankheitsvorhersage für verschiedene ethnische Gruppen am Berg Sinai

von Tatsuya Nakamura
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BridgePRS

Das Forschungsteam der Icahn School of Medicine am Mount Sinai hat „BridgePRS“ eingeführt, einen neuartigen statistischen Ansatz, der die Genauigkeit der Krankheitsvorhersage bei Personen nichteuropäischer Abstammung, insbesondere bei Personen mit afrikanischen Wurzeln, verbessern soll. Ziel dieser Methode ist es, die Mängel bestehender polygener Risikoscores zu überwinden, die eine geringere Präzision für nichteuropäische Abstammungslinien aufweisen. Dieser Durchbruch bedeutet einen entscheidenden Schritt in der personalisierten Gesundheitsversorgung und beim Abbau von Ungleichheiten in der medizinischen Behandlung. Quelle: SciTechPost.com

Verbesserung der Vorhersage genetischer Krankheiten für außereuropäische Bevölkerungsgruppen trägt zur gesundheitlichen Chancengleichheit bei.

Wissenschaftler der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben eine neue statistische Methode namens „BridgePRS“ entwickelt, die darauf abzielt, Krankheiten bei Menschen mit nichteuropäischem Hintergrund, mit Schwerpunkt auf afrikanischer Abstammung, besser vorherzusagen. Dieser Fortschritt stellt einen großen Schritt zur Beseitigung von Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung dar und läutet eine Zukunft mit individuelleren und genaueren medizinischen Ansätzen ein, die auf der genetischen Ausstattung basieren. Die Ergebnisse wurden am 20. Dezember 2023 in Nature Genetics veröffentlicht.

Förderung der Gerechtigkeit im Gesundheitswesen durch verbesserte polygene Risikobewertungen

Derzeit stützen sich polygene Risikoscores (PRS), die für die Vorhersage genetischer Krankheitsrisiken von entscheidender Bedeutung sind, stark auf genetische Daten europäischer Nachkommen. Diese Verzerrung führt zu einer verringerten Genauigkeit für Personen afrikanischer oder asiatischer Abstammung, was zu Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung verschiedener ethnischer Gruppen führt.

Ziel der Forschung war es, die Vorhersage genetischer Krankheiten für nichteuropäische Bevölkerungsgruppen zu verfeinern. Das Hauptziel der personalisierten Medizin ist die Krankheitsprävention, doch bestehende PRS haben sich als begrenzt wirksam bei der Vorhersage von Krankheiten erwiesen, insbesondere bei nichteuropäischen Gruppen.

BridgePRS bietet eine verbesserte Krankheitsvorhersage für Personen afrikanischer Abstammung in der New Yorker BioMe-Kohorte. Danksagung: Icahn School of Medicine am Mount Sinai

Die Kluft bei der Vorhersage genetischer Krankheiten verringern

„Obwohl wir mehr genetische Daten von unterschiedlichen Vorfahren benötigen, integriert unser Ansatz vorhandene Daten, um die Krankheitsvorhersage allgemein zu optimieren“, erklärte Clive Hoggart, Ph.D., Assistenzprofessor für Genetik und Genomwissenschaften und Hauptautor der Studie. „Die zugrunde liegende Biologie von Krankheiten ist bei allen Vorfahren weitgehend konsistent, was diesen Fortschritt erleichtert.“

„Unser Ziel mit dieser Methode ist es, die Forschung zum Krankheitsrisiko in verschiedenen globalen Bevölkerungsgruppen zu erweitern“, sagte Paul O'Reilly, Ph.D., außerordentlicher Professor für Genetik und Genomwissenschaften und leitender Autor der Studie. „Die Prävalenz von Krankheiten und die Bedeutung verschiedener biologischer Signalwege können international unterschiedlich sein. Das Verständnis dieser Unterschiede ist für die Verbesserung der Krankheitsvorhersage und -behandlung von entscheidender Bedeutung.“

Das Streben nach einer Verbesserung der Krankheitsvorhersage durch PRS ist ein wettbewerbsintensiver Bereich, der rasante Entwicklungen vorantreibt. Dr. O'Reilly betont: „Unsere BridgePRS-Methode ist besonders vielversprechend bei der Vorhersage von Krankheiten bei Personen afrikanischer Abstammung, deren genetische Vielfalt neue Perspektiven auf menschliche Krankheiten eröffnen kann.“

Angesichts des Potenzials von Genetik und DNA bei der Vorhersage von Krankheiten und der Bedeutung von PRS für die Präzisionsmedizin ist es wichtig zu beachten, dass die Biologie hinter Krankheiten zwischen verschiedenen Abstammungsgruppen oder Rassen keine wesentlichen Unterschiede aufweist.

Zitat: „BridgePRS nutzt gemeinsame genetische Effekte verschiedener Vorfahren, um die Portabilität des polygenen Risikoscores zu erhöhen“, 20. Dezember 2023, Nature Genetics.
DOI: 10.1038/s41588-023-01583-9

Zu den weiteren Mitwirkenden vom Icahn Mount Sinai gehören Shing Wan Choi, Ph.D. (Regeneron Genetics Center), Judit García-González, Ph.D., Tade Souaiaia, Ph.D. (Suny Downstate Health Sciences) und Michael Preuss, Ph.D.

Das Projekt wurde vom National Institute of Mental Health (Fördernummer R01MH122866) und dem National Human Genome Research Institute (Fördernummer R01HG012773) gefördert.

Häufig gestellte Fragen (FAQs) zu BridgePRS

Was ist BridgePRS und wer hat es entwickelt?

BridgePRS ist eine neue statistische Technik, die vom Team der Icahn School of Medicine am Mount Sinai entwickelt wurde. Es soll die Krankheitsvorhersage bei Personen nichteuropäischer Abstammung, insbesondere bei Personen afrikanischer Abstammung, verbessern und dabei die Einschränkungen der aktuellen polygenen Risikoscores berücksichtigen.

Wie unterscheidet sich BridgePRS von aktuellen polygenen Risikoscores?

Aktuelle polygene Risikobewertungen basieren überwiegend auf genetischen Daten europäischer Abstammung, was bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung zu einer geringeren Genauigkeit führt. BridgePRS schließt diese Lücke, indem es die Krankheitsvorhersage in außereuropäischen Bevölkerungsgruppen verbessert und zur Chancengleichheit im Gesundheitswesen beiträgt.

Was sind die Ziele der BridgePRS-Technik?

Die Hauptziele von BridgePRS bestehen darin, Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung zu verringern, indem genauere Krankheitsvorhersagen für nichteuropäische Bevölkerungsgruppen bereitgestellt werden, und die personalisierte Medizin voranzutreiben. Ziel ist es, medizinische Eingriffe auf Basis genetischer Informationen präziser und individualisierter zu gestalten.

Wo wurde die Forschung zu BridgePRS veröffentlicht?

Die Forschungsergebnisse zu BridgePRS wurden am 20. Dezember 2023 in Nature Genetics veröffentlicht.

Wer sind die wichtigsten Forscher, die an der Entwicklung von BridgePRS beteiligt waren?

Zu den Hauptforschern gehören Clive Hoggart, Ph.D., Assistenzprofessor für Genetik und Genomwissenschaften, und Paul O'Reilly, Ph.D., außerordentlicher Professor für Genetik und Genomwissenschaften, beide an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai.

Welche Bedeutung hat BridgePRS im Hinblick auf die globale Gesundheit?

BridgePRS ist im Hinblick auf die globale Gesundheit von Bedeutung, da es dabei hilft, die Prävalenz von Krankheiten und biologischen Signalwegen zu verstehen, die weltweit variieren, und so die Vorhersage und Behandlung von Krankheiten verbessert. Es spielt auch eine entscheidende Rolle bei der Überbrückung der Unterschiede in der Gesundheitsversorgung zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen.

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5 Kommentare

Genetik_nerd Dezember 20, 2023 - 11:46 am

Bridgeprs klingt vielversprechend, aber es gibt immer ein Aber, nicht wahr? Wie genau ist es wirklich? Um sicherzugehen, brauchen wir mehr Daten aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen.

Antwort
Neugieriger_Geist Dezember 20, 2023 - 12:02 pm

Als ich zum ersten Mal von polygenen Risikoscores höre, ist es schon überwältigend, wie die Genetik Krankheiten vorhersagen kann. Die Wissenschaft überrascht mich immer wieder!

Antwort
HealthGuru101 Dezember 20, 2023 - 12:16 pm

So beeindruckend, dass der Berg Sinai immer an der Spitze der medizinischen Forschung steht ... Aber ich frage mich, wie sich das auf die derzeitige medizinische Praxis auswirken wird?

Antwort
MedicalWatchdog Dezember 20, 2023 - 7:44 pm

Ein guter Schritt vorwärts, aber vergessen wir nicht, dass der Zugang zur Gesundheitsversorgung in vielen Teilen der Welt immer noch ein großes Problem darstellt. Wie passt BridgePRS in das Gesamtbild?

Antwort
Jessy34 Dezember 20, 2023 - 10:18 pm

Wow, das sind großartige Neuigkeiten für das Gesundheitswesen, da diese Lücken in der Krankheitsvorhersage für nichteuropäische Gruppen endlich geschlossen werden!

Antwort

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