Pioneros en un nuevo camino en la predicción de enfermedades para diversos grupos étnicos en Mount Sinai

por Tatsuya Nakamura
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BridgePRS

El equipo de investigación de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai ha presentado "BridgePRS", un novedoso enfoque estadístico diseñado para mejorar la precisión de la predicción de enfermedades en individuos de ascendencia no europea, particularmente aquellos con raíces africanas. Este método tiene como objetivo superar las deficiencias de las puntuaciones de riesgo poligénico existentes, que muestran una precisión reducida para los linajes no europeos. Este avance significa un paso crucial en la atención médica personalizada y en la mitigación de las disparidades en el tratamiento médico. Fuente: SciTechPost.com

La mejora de la predicción de enfermedades genéticas para grupos demográficos no europeos aborda la equidad sanitaria.

Los científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han sido pioneros en un nuevo método estadístico, llamado "BridgePRS", cuyo objetivo es predecir mejor las enfermedades en personas de origen no europeo, centrándose en los afrodescendientes. Este avance marca un gran paso hacia la eliminación de las disparidades en la atención médica y presagia un futuro de enfoques médicos más individualizados y precisos basados en la composición genética. Los hallazgos se publicaron el 20 de diciembre de 2023 en Nature Genetics.

Promoción de la equidad en la atención sanitaria mediante puntuaciones de riesgo poligénico mejoradas

Actualmente, las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), que son vitales para pronosticar los riesgos de enfermedades genéticas, dependen en gran medida de datos genéticos de descendientes europeos. Este sesgo da como resultado una precisión reducida para las personas de ascendencia africana o asiática, lo que genera disparidades en la atención médica entre varios grupos étnicos.

La investigación tenía como objetivo perfeccionar las predicciones de enfermedades genéticas para poblaciones no europeas. El objetivo clave de la medicina personalizada es la prevención de enfermedades, pero las PRS existentes han demostrado una eficacia limitada para predecir enfermedades, especialmente en grupos no europeos.

BridgePRS ofrece una predicción mejorada de enfermedades para personas de ascendencia africana en la cohorte BioMe de Nueva York. Reconocimiento: Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai

Reducir la brecha en la predicción de enfermedades genéticas

"Aunque necesitamos más datos genéticos de diversos ancestros, nuestro enfoque integra los datos existentes para optimizar la predicción de enfermedades universalmente", afirmó Clive Hoggart, Ph.D., profesor asistente de genética y ciencias genómicas y autor principal del artículo. "La biología subyacente de las enfermedades es en gran medida consistente entre los ancestros, lo que facilita este progreso".

"Nuestro objetivo con este método es ampliar la investigación sobre el riesgo de enfermedades en diversas poblaciones globales", dijo Paul O'Reilly, Ph.D., profesor asociado de genética y ciencias genómicas y autor principal del estudio. “La prevalencia de enfermedades y la importancia de las diferentes vías biológicas pueden diferir a nivel internacional. Comprender estas variaciones es vital para mejorar la predicción y el tratamiento de enfermedades”.

La búsqueda de mejorar la predicción de enfermedades a través de PRS es un área competitiva que impulsa rápidos desarrollos. El Dr. O'Reilly destaca: "Nuestro método BridgePRS se muestra particularmente prometedor en la predicción de enfermedades en individuos de ascendencia africana, cuya diversidad genética puede revelar nuevas perspectivas sobre las enfermedades humanas".

Al reconocer el potencial de la genética y el ADN en el pronóstico de enfermedades y la importancia de la PRS en la atención médica de precisión, es importante señalar que la biología detrás de las enfermedades no varía sustancialmente entre los diferentes grupos de ascendencia o razas.

Cita: “BridgePRS aprovecha los efectos genéticos compartidos entre ancestros para aumentar la portabilidad de la puntuación de riesgo poligénico” 20 de diciembre de 2023, Nature Genetics.
DOI: 10.1038/s41588-023-01583-9

Otros contribuyentes de Icahn Mount Sinai incluyen a Shing Wan Choi, Ph.D. (Centro de Genética Regeneron), Judit García-González, Ph.D., Tade Souaiaia, Ph.D. (Ciencias de la Salud de Suny Downstate) y Michael Preuss, Ph.D.

El proyecto recibió financiación del Instituto Nacional de Salud Mental (número de subvención R01MH122866) y del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (número de subvención R01HG012773).

Preguntas frecuentes (FAQ) sobre BridgePRS

¿Qué es BridgePRS y quién lo desarrolló?

BridgePRS es una nueva técnica estadística desarrollada por el equipo de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. Está diseñado para mejorar la predicción de enfermedades en personas de ascendencia no europea, especialmente aquellos de ascendencia africana, abordando las limitaciones de las puntuaciones de riesgo poligénico actuales.

¿En qué se diferencia BridgePRS de las puntuaciones de riesgo poligénico actuales?

Las puntuaciones actuales de riesgo poligénico se basan predominantemente en datos genéticos de ascendencia europea, lo que lleva a una menor precisión para las personas de ascendencia africana o asiática. BridgePRS aborda esta brecha, mejorando la predicción de enfermedades en poblaciones no europeas y contribuyendo a la equidad en la atención sanitaria.

¿Cuáles son los objetivos de la técnica BridgePRS?

Los principales objetivos de BridgePRS son reducir las desigualdades en la atención sanitaria proporcionando predicciones de enfermedades más precisas para poblaciones no europeas y promover la medicina personalizada. Busca hacer que las intervenciones médicas sean más precisas e individualizadas en función de la información genética.

¿Dónde se publicó la investigación sobre BridgePRS?

Los resultados de la investigación sobre BridgePRS se publicaron el 20 de diciembre de 2023 en Nature Genetics.

¿Quiénes son los principales investigadores involucrados en el desarrollo de BridgePRS?

Los investigadores principales incluyen a Clive Hoggart, Ph.D., profesor asistente de genética y ciencias genómicas, y Paul O'Reilly, Ph.D., profesor asociado de genética y ciencias genómicas, ambos en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.

¿Cuál es la importancia de BridgePRS en términos de salud global?

BridgePRS es importante en términos de salud global, ya que ayuda a comprender la prevalencia de enfermedades y las vías biológicas que varían a nivel mundial, mejorando la predicción y el tratamiento de las enfermedades. También desempeña un papel crucial a la hora de cerrar la brecha en las disparidades en la atención sanitaria entre los diferentes grupos étnicos.

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5 comentarios

genética_nerd diciembre 20, 2023 - 11:46 am

bridgeprs suena prometedor, pero siempre hay un pero, ¿no? ¿Qué tan preciso es realmente? Necesitamos más datos de poblaciones diversas para estar seguros.

Responder
Mente_curiosa diciembre 20, 2023 - 12:02 pm

La primera vez que oigo hablar de puntuaciones de riesgo poligénico, resulta alucinante cómo la genética puede predecir enfermedades. ¡La ciencia nunca deja de sorprenderme!

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SaludGuru101 diciembre 20, 2023 - 12:16 pm

Qué impresionante, el Monte Sinaí siempre a la vanguardia de la investigación médica… Pero me pregunto, ¿cómo afectará esto a las prácticas médicas actuales?

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Perro guardián médico diciembre 20, 2023 - 7:44 pm

Buen paso adelante, pero no olvidemos que el acceso a la atención sanitaria sigue siendo un problema importante en muchas partes del mundo. ¿Cómo encaja BridgePRS en el panorama general?

Responder
Jessy34 diciembre 20, 2023 - 10:18 pm

¡Vaya, esta es una gran noticia para la atención médica, ya que finalmente se abordan esas brechas en la predicción de enfermedades para grupos no europeos!

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