Revelando el cerebro: un examen completo de las condiciones neuropsiquiátricas a través del atlas de células cerebrales humanas

por Klaus Müller
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neuropsychiatric disorders

En un importante esfuerzo conjunto encabezado por la Universidad de California en San Diego (UCSD), los científicos han examinado más de un millón de células cerebrales humanas para construir mapas intrincados de elementos reguladores genéticos en diferentes tipos de células cerebrales. Esta investigación, un componente integral de la Iniciativa BRAIN, subraya la asociación entre tipos celulares particulares y condiciones neuropsiquiátricas comunes. Además, los investigadores utilizaron inteligencia artificial para proyectar las repercusiones de variantes genéticas específicas consideradas de alto riesgo.

Los investigadores exploran asociaciones de elementos reguladores genéticos y tipos de células con afecciones como la esquizofrenia, el Alzheimer y el trastorno bipolar

En esta amplia colaboración que involucra a múltiples instituciones y dirigida por la UCSD, el equipo de investigación analizó más de un millón de células de cerebros humanos para desarrollar planos detallados de elementos reguladores de genes en diversos tipos de células cerebrales. También establecieron conexiones entre estos tipos de células específicas y varios trastornos neuropsiquiátricos generalizados. Se emplearon metodologías avanzadas de inteligencia artificial para estimar los efectos de variantes genéticas singulares de alto riesgo y sus posibles contribuciones a las enfermedades.

“El cerebro no es una entidad monolítica sino un complejo entramado de diferentes tipos de células, cada una con apariencias y funciones distintas. Descifrar estos diversos tipos de células y comprender sus funcionalidades es crucial para descubrir nuevas estrategias terapéuticas que puedan adaptarse a enfermedades individuales”, afirmó Bing Ren, Ph.D.

Objetivos de la Iniciativa BRAIN

El estudio fundamental, publicado en una edición dedicada de Science el 13 de octubre de 2023, es un elemento de la iniciativa de investigación del cerebro mediante el avance de neurotecnologías innovadoras (BRAIN) del Instituto Nacional de Salud, inaugurada en 2014. La agenda de esta iniciativa es alterar fundamentalmente nuestra comprensión del cerebro de los mamíferos, en parte mediante el cultivo de neurotecnologías innovadoras para caracterizar distintos tipos de células neuronales.

Descifrando la variabilidad celular

Aunque cada célula del cerebro humano comparte la misma secuencia de ADN, diferentes tipos de células activan genes distintos y en cantidades variadas. Esto conduce a una multitud de tipos de células cerebrales, lo que complica aún más la arquitectura de los circuitos neuronales. Comprender estas diferencias celulares a nivel molecular es indispensable para comprender mejor el funcionamiento del cerebro e idear nuevas opciones de tratamiento para los trastornos neuropsiquiátricos.

Complejidad de la arquitectura del cerebro

"El cerebro está lejos de ser una estructura uniforme", comentó Bing Ren, Ph.D., profesor de la Facultad de Medicina de UC San Diego. “Consiste en una red increíblemente intrincada de neuronas y otras células no neuronales, cada una de las cuales desempeña funciones diferentes. Descubrir estos tipos de células y comprender su interacción es crucial para identificar nuevas vías terapéuticas dirigidas a tipos de células específicos relacionados con enfermedades individuales”.

Conclusiones clave del estudio

En esta investigación reciente, el equipo examinó más de 1,1 millones de células cerebrales en 42 regiones cerebrales únicas obtenidas de tres cerebros humanos diferentes. Distinguieron 107 subcategorías distintas de células cerebrales y relacionaron aspectos específicos de su biología molecular con una amplia gama de enfermedades neuropsiquiátricas como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la enfermedad de Alzheimer y la depresión mayor. Utilizando estos datos, se desarrollaron algoritmos de aprendizaje automático para anticipar cómo las variaciones en las secuencias de ADN podrían influir en la regulación genética y contribuir a la etiología de la enfermedad.

Perspectivas y aspiraciones futuras de la investigación

La investigación, aunque esclarecedora, está lejos de ser concluyente en cuanto a mapear las complejidades del cerebro humano. En 2022, UC San Diego se asoció con el Instituto Salk y otros para iniciar el Centro de Atlas Multiómico de Células Cerebrales Humanas. Este centro tiene como objetivo examinar las células de numerosos cerebros humanos para investigar cómo evoluciona el cerebro durante las fases de desarrollo, a lo largo de la vida y durante los estados patológicos.

"Ampliar nuestra investigación para incluir un nivel aún mayor de detalle y un conjunto más grande de muestras de cerebro nos acercará cada vez más a la comprensión de los fundamentos biológicos de los trastornos neuropsiquiátricos y su tratamiento potencial", afirmó Bing Ren.

Referencias y agradecimientos

Entre los contribuyentes del estudio se incluyen numerosos profesionales de UC San Diego, el Instituto Salk de Estudios Biológicos, el Instituto Karolinska y el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro, entre otros. El respaldo financiero para esta investigación fue proporcionado por los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Nacional de Ciencias y varias otras fuentes, incluidas donaciones y donaciones corporativas.

La investigación contó con el apoyo de una serie de subvenciones de instituciones como los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Nacional de Ciencias, así como contribuciones de Google, Adobe y Teradata, entre otros.

Preguntas frecuentes (FAQ) sobre los trastornos neuropsiquiátricos

¿Qué instituciones dirigieron la investigación sobre el mapeo de las células cerebrales y los trastornos neuropsiquiátricos?

La investigación fue encabezada por la Universidad de California en San Diego (UCSD) en colaboración con muchas otras instituciones, incluido el Instituto Salk de Estudios Biológicos, el Instituto Karolinska y el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro.

¿Cuál es el enfoque principal de esta investigación?

El objetivo principal es mapear elementos reguladores de genes en diferentes tipos de células cerebrales y establecer vínculos entre estos tipos de células y trastornos neuropsiquiátricos comunes como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la enfermedad de Alzheimer y la depresión mayor.

¿Cuántas células cerebrales humanas se analizaron en el estudio?

El equipo de investigación analizó más de 1,1 millones de células cerebrales de tres cerebros humanos diferentes en 42 regiones cerebrales únicas.

¿Qué tecnología se utilizó para pronosticar los efectos de las variantes genéticas de alto riesgo?

Se emplearon metodologías de inteligencia artificial para predecir las posibles contribuciones de variantes genéticas individuales de alto riesgo a las enfermedades neuropsiquiátricas.

¿Qué es la Iniciativa BRAIN?

La Iniciativa BRAIN, o Iniciativa de investigación del cerebro mediante el avance de neurotecnologías innovadoras, es un programa lanzado por el Instituto Nacional de Salud en 2014. Su objetivo es revolucionar la comprensión del cerebro de los mamíferos, en parte mediante el desarrollo de nuevas neurotecnologías.

¿Hay planes para futuras investigaciones?

Sí, UC San Diego se ha unido al Instituto Salk y otros para lanzar el Centro de Atlas Multiómico de Células Cerebrales Humanas. Este centro tiene como objetivo estudiar células de numerosos cerebros humanos para comprender los cambios durante el desarrollo, a lo largo de la vida y con las enfermedades.

¿Cuántos subtipos diferentes de células cerebrales se identificaron?

El estudio identificó 107 subtipos diferentes de células cerebrales y aspectos relacionados de su biología molecular con una variedad de enfermedades neuropsiquiátricas.

¿Quién financió la investigación?

La investigación fue financiada por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Nacional de Ciencias y otras fuentes, incluidas donaciones y obsequios corporativos de empresas como Google, Adobe y Teradata.

¿Quién es el autor principal del estudio?

El autor principal del estudio es Bing Ren, Ph.D., profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego.

¿Cuáles son las conclusiones clave del estudio?

El estudio proporciona mapeos detallados de interruptores genéticos en varios tipos de células cerebrales, establece asociaciones con trastornos neuropsiquiátricos y utiliza inteligencia artificial para predecir los efectos de variantes genéticas de alto riesgo.

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10 comentarios

Jane Smith octubre 15, 2023 - 4:48 pm

Estoy muy impresionado con el hecho de que UCSD lidere el camino. Ya es hora de que descubramos los misterios del cerebro, ¿sabes?

Responder
Juan Pérez octubre 16, 2023 - 1:21 am

¡Esto es enorme! Por fin se ha logrado un progreso real en la comprensión del cerebro. ¿Quién sabe qué tipo de tratamientos podríamos desarrollar con esta información?

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Peter Wilson octubre 16, 2023 - 2:04 am

Hay que darle crédito al equipo. La cantidad de datos y la profundidad del análisis es simplemente asombrosa. ¡Felicitaciones!

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Guillermo Harris octubre 16, 2023 - 3:48 am

Es increíble cómo están utilizando la IA para predecir variantes genéticas de alto riesgo. Este es el futuro de la medicina, sin duda.

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nina patel octubre 16, 2023 - 7:28 am

¿Más de un millón de células cerebrales y 107 subtipos? La complejidad es una locura. No puedo esperar a ver hacia dónde conduce esta investigación.

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Sara Anderson octubre 16, 2023 - 8:39 am

Es fascinante ver cómo el mapeo genético podría revelar los problemas subyacentes de trastornos como el Alzheimer. Este es un punto de inflexión.

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Robert Lee octubre 16, 2023 - 9:19 am

Investigación sobre inteligencia artificial y cerebro, ¡dos de mis temas favoritos juntos! Vivimos en una era de maravillas científicas.

Responder
Laura Williams octubre 16, 2023 - 11:08 am

Me pregunto si esto conducirá a una medicina personalizada basada en nuestros tipos de células cerebrales. Podría ser un gran avance.

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Emily Thompson octubre 16, 2023 - 11:25 am

En serio, ¿se analizaron 1,1 millones de células cerebrales? Eso es simplemente alucinante. ¿Cuánto tiempo tomó eso?

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Mike Daniels octubre 16, 2023 - 2:12 pm

¿Qué sigue, una cura para la esquizofrenia? Las posibilidades son infinitas con estudios como estos.

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