Pioneirismo em um novo caminho na previsão de doenças para diversos grupos étnicos no Monte Sinai

por Tatsuya Nakamura
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BridgePRS

A equipa de investigação da Escola de Medicina Icahn do Monte Sinai introduziu o “BridgePRS”, uma nova abordagem estatística concebida para melhorar a precisão da previsão de doenças em indivíduos de ascendência não europeia, particularmente aqueles com raízes africanas. Este método visa superar as deficiências dos escores de risco poligênicos existentes, que mostram precisão reduzida para linhagens não europeias. Este avanço significa um avanço crucial nos cuidados de saúde personalizados e na mitigação das disparidades no tratamento médico. Fonte: SciTechPost.com

A melhoria na previsão de doenças genéticas para dados demográficos não europeus aborda a equidade na saúde.

Cientistas da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai foram pioneiros num novo método estatístico, denominado “BridgePRS”, com o objectivo de prever melhor doenças em pessoas de origem não europeia, com foco na ascendência africana. Este avanço marca um grande salto no sentido de eliminar as disparidades nos cuidados de saúde e anuncia um futuro de abordagens médicas mais individualizadas e precisas, baseadas na composição genética. As descobertas foram publicadas em 20 de dezembro de 2023, na Nature Genetics.

Avançando a equidade na saúde por meio de melhores pontuações de risco poligênico

Actualmente, as pontuações de risco poligénico (PRS), que são vitais para a previsão de riscos de doenças genéticas, dependem fortemente de dados genéticos de descendentes europeus. Este preconceito resulta numa precisão reduzida para indivíduos de ascendência africana ou asiática, levando a disparidades nos cuidados de saúde entre vários grupos étnicos.

A investigação teve como objectivo refinar as previsões de doenças genéticas para populações não europeias. O principal objectivo da medicina personalizada é a prevenção de doenças, mas os PRS existentes têm demonstrado eficácia limitada na previsão de doenças, especialmente em grupos não europeus.

O BridgePRS oferece previsão aprimorada de doenças para indivíduos de ascendência africana na coorte BioMe de Nova York. Agradecimento: Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai

Reduzindo a divisão na previsão de doenças genéticas

“Embora precisemos de mais dados genéticos de ancestrais variados, nossa abordagem integra os dados existentes para otimizar a previsão de doenças universalmente”, afirmou Clive Hoggart, Ph.D., professor assistente de genética e ciências genômicas e principal autor do artigo. “A biologia subjacente das doenças é amplamente consistente entre os ancestrais, o que facilita este progresso.”

“Nosso objetivo com este método é ampliar a pesquisa sobre o risco de doenças em diversas populações globais”, disse Paul O'Reilly, Ph.D., Professor Associado de Genética e Ciências Genômicas e autor sênior do estudo. “A prevalência de doenças e a importância das diferentes vias biológicas podem diferir internacionalmente. Compreender essas variações é vital para melhorar a previsão e o tratamento de doenças”.

A procura de melhorar a previsão de doenças através do PRS é uma área competitiva, que impulsiona desenvolvimentos rápidos. O'Reilly destaca: “Nosso método BridgePRS mostra-se particularmente promissor na previsão de doenças em indivíduos de ascendência africana, cuja diversidade genética pode revelar novas perspectivas sobre doenças humanas”.

Reconhecendo o potencial da genética e do ADN na previsão de doenças e a importância do PRS nos cuidados de saúde de precisão, é importante notar que a biologia por detrás das doenças não varia substancialmente entre diferentes grupos ancestrais ou raças.

Citação: “BridgePRS aproveita efeitos genéticos compartilhados entre ancestrais para aumentar a portabilidade da pontuação de risco poligênico” 20 de dezembro de 2023, Nature Genetics.
DOI: 10.1038/s41588-023-01583-9

Outros colaboradores de Icahn Mount Sinai incluem Shing Wan Choi, Ph.D. (Centro de Genética Regeneron), Judit García-González, Ph.D., Tade Souaiaia, Ph.D. (Suny Downstate Health Sciences) e Michael Preuss, Ph.D.

O projeto recebeu financiamento do Instituto Nacional de Saúde Mental (número de concessão R01MH122866) e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (número de concessão R01HG012773).

Perguntas frequentes (FAQs) sobre o BridgePRS

O que é BridgePRS e quem o desenvolveu?

BridgePRS é uma nova técnica estatística desenvolvida pela equipe da Icahn School of Medicine no Mount Sinai. Foi concebido para melhorar a previsão de doenças em indivíduos de ascendência não europeia, especialmente aqueles de ascendência africana, abordando as limitações das actuais pontuações de risco poligénico.

Como o BridgePRS difere das atuais pontuações de risco poligênico?

As actuais pontuações de risco poligénico baseiam-se predominantemente em dados genéticos de ancestrais europeus, levando a uma menor precisão para pessoas de ascendência africana ou asiática. O BridgePRS aborda esta lacuna, melhorando a previsão de doenças em populações não europeias e contribuindo para a equidade nos cuidados de saúde.

Quais são os objetivos da técnica BridgePRS?

Os principais objetivos do BridgePRS são reduzir as desigualdades nos cuidados de saúde, fornecendo previsões de doenças mais precisas para populações não europeias e promover a medicina personalizada. Busca tornar as intervenções médicas mais precisas e individualizadas com base na informação genética.

Onde foi publicada a pesquisa sobre o BridgePRS?

Os resultados da pesquisa sobre o BridgePRS foram publicados em 20 de dezembro de 2023, na Nature Genetics.

Quem são os principais pesquisadores envolvidos no desenvolvimento do BridgePRS?

Os principais pesquisadores incluem Clive Hoggart, Ph.D., Professor Assistente de Genética e Ciências Genômicas, e Paul O'Reilly, Ph.D., Professor Associado de Genética e Ciências Genômicas, ambos na Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai.

Qual é a importância do BridgePRS em termos de saúde global?

O BridgePRS é significativo em termos de saúde global, pois ajuda a compreender a prevalência de doenças e as vias biológicas que variam globalmente, melhorando a previsão e o tratamento de doenças. Também desempenha um papel crucial na colmatação das disparidades nos cuidados de saúde entre os diferentes grupos étnicos.

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5 comentários

genética_nerd Dezembro 20, 2023 - 11:46 am

bridgeprs parece promissor, mas sempre há um mas, não é? quão preciso é realmente? precisamos de mais dados de diversas populações para ter certeza.

Responder
Curioso_Mente Dezembro 20, 2023 - 12:02 pm

Quando ouço falar pela primeira vez sobre pontuações de risco poligênico, é impressionante como a genética pode prever doenças. A ciência nunca para de me surpreender!

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SaúdeGuru101 Dezembro 20, 2023 - 12:16 pm

É impressionante que o Monte Sinai esteja sempre na vanguarda da investigação médica… Mas pergunto-me: como é que isto irá impactar as práticas médicas actuais?

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MédicoWatchdog Dezembro 20, 2023 - 7:44 pm

É um bom passo em frente, mas não esqueçamos que o acesso aos cuidados de saúde ainda é uma questão importante em muitas partes do mundo. Como o BridgePRS se enquadra no cenário geral?

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Jessy34 Dezembro 20, 2023 - 10:18 pm

uau, esta é uma grande notícia para os cuidados de saúde, finalmente abordando essas lacunas na previsão de doenças para grupos não europeus!

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